卢光琇科普:胚胎活检的各种取材方法!活检对子代安全性有影响么?

时间:2022-02-26 09:30 来自: 生殖中心

  卢光琇科普:胚胎活检的各种取材方法!活检对子代安全性有影响么?

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  胚胎活检技术是胚胎植入前遗传学检测(PGT) 的一个重要步骤。既要保证得到足够DNA的材料,又要尽量减少对胚胎造成的损伤。这些细胞材料可以取自卵子的极体、胚胎的卵裂球和囊胚的滋养层。下面就来详细介绍一下胚胎活检的各种取材方法。

  一、活检材料与方法

  1.第一极体活检

  卵子成熟完成第一次减数分裂,就会排出一个小小的极体,也称第一极体,里面含有一套同源染色体的DNA。第一极体活检在取卵后(hCG扳机后36-42h)进行。极体活检优点在于不影响卵细胞的正常发育与受精,因而对胚胎相对安全。但是缺点也显而易见,不能检测父源性遗传缺陷、受精期间或受精后异常,且极体容易发生退化或碎裂,将影响诊断,有可能导致异常胚胎的漏诊和错误移植。

  2.第三天卵裂球活检

  取卵后第三天胚胎发育到8细胞及时开始活检,通常活检1个卵裂球(细胞),最多不超过2个。卵裂球活检的优势在于准确性较高,可以同时检测母源性和父源性的遗传缺陷,以及受精后胚胎有丝分裂过程中的异常。因为只有1- 2个卵裂球进行检测,此时胚胎的8个卵裂球常常是不一样的(嵌合),可能导致漏诊,甚至将其实异常的胚胎移植了。目前卵裂球活检也逐渐被放弃。

  3. 囊胚滋养外胚层活检

  生长到第五-六天的囊胚由内细胞团和滋养外胚层两种细胞组成。内细胞团会发育成胎儿,而滋养外胚层细胞则将发育成胎盘。囊胚活检就是从滋养层中取材检查。用活检针吸取5~8个细胞后,用激光将部分滋养层细胞分离下来,或将活检针机械性切割下几个细胞,送去做遗传学检测。

  滋养外胚层细胞活检目前在临床上应用已越来越普及。主要因其对胚胎的发育和种植潜能影响小,同时可以获得更多的细胞进行检测,诊断准确性高。另外胚胎培养至囊胚期,发育潜能较高,不会像第三天胚胎那样“前途未卜”,临床妊娠率提高。缺点在于胚胎仅有60%左右能够发育到囊胚期,所以可检测的胚胎数量有所减少,兵器滋养外胚层细胞的嵌合也比较多,取材的几个细胞不一定能代表整个内细胞团的倍体状况。

  二、活检对子代安全性有影响么?

  胚胎活检对子代安全性一直受到人们的广泛关注。目前研究大多集中在新生儿或婴幼儿时期。有针对109名极体活检的新生儿进行随访,研究结果提示,极体活检对子代生长发育没有明显影响。对102例父母染色体异常做PGT的卵裂球活检子代随访了2年,结果显示,子代的生长发育指标与卵泡浆内单精子显微注射(ICSI)子代无差异。

  PGT技术的临床应用尚存在一定的局限性及伦理风险。胚胎活检作为一种侵入性操作,需对PGT辅助生殖技术出生的子代进行长期随访,以评估PGT技术的安全性。未来需要探索更加快捷、精准、高效、无创的PGT检测技术,阻断异常染色体和致病基因的子代传递,降低流产和出生缺陷发生。

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